많은 사람들이 있지만 모두가 거의 혼자 있습니다.

파브리 병 (Fabry disease) : "당신은 환자로서 화를냅니다"

Helene Kolwe * (48 세)는 항상 몸에 좋은 느낌을 가지고있었습니다. 그녀는 오랫동안 경쟁 선수였습니다. 그녀는 30 대 중반까지 자전거 타기를하고 나중에 여름 스키 강습가가되었습니다. 그녀가 2006 년에 갑자기 강렬하지 않다는 것을 알아 차렸을 때 그녀는 더욱 놀랐다. 그녀는 항상 어지럽다. 파란색에서 그녀는 췌장의 염증을 가지지 만이 병의 전형적인 통증은 없습니다.

어떤 시점에서 그녀의 맥박은 스포츠 후에 휴식하지 않았다. 그녀의 마음은 공기가 헐떡 거리면서 미친 듯이 뛰고있었습니다. 그녀는 그것이 폐경의 첫 징후 일 수 있다고 추측 한 내과 의사에게갔습니다. "2008 년 12 월 누군가가 발 아래에서 땅을 뽑은 것처럼 갑자기 훈련 도중 끝나게되었습니다"라고 Helene Kolwe는 말합니다. "그 후에 나는 더 이상 팔을 제대로 들어 올릴 수 없었다."

Helene Kolwe *는 수년간 올바른 진단을 위해 수년을 보냈습니다. 유전 적 결함이 있습니다.

1 년 간의 오디세이가 시작되어 그녀에게 무엇이 잘못되었는지에 대한 질문에 답을 얻습니다. 2009 년 1 월에 탈장 된 디스크가 진단되고 그녀는 수술을 받았으며 행복합니다. "마침내 나는 나의 불만을 설명해주었습니다." 그러나 재활에서 그녀의 근육은 갑자기 몸 전체에 트 위치하기 시작했고 한 팔은 여전히 ​​힘이 전혀 없었습니다. 친절한 의사가 마침내 신경의 전도 속도를 측정했습니다. 그리고 실제로 : 뭔가 잘못되었습니다.

그녀는 대학 병원에서 약속을 잡았고, 3 개월을 기다려야했습니다. "마침내 신경 학자 앞에서 앉았을 때 그는 문서를 가득 담은 폴더를 통해 그냥 훑어 보았습니다."라고 Helene Kolwe는 말합니다. 그녀는 통제 할 수없는 호흡 곤란과 심장 부정맥에 관해 그에게 말했다. "몇 문장 뒤에, 의사는 진단 준비가 완료되었습니다. 그것은 정신 건강이었고, 공황 발작이 있었으며, 분노로 말문이 막혔습니다."

더 자주, 그녀는 임명을 위해 몇 달을 기다릴 것이고, 이미 확고한 견해를 가진 의사와 만날 것입니다. 그녀는 또 다시 순수한 무력감을 만나 더 언급 될 것입니다. 그녀는 다시 0이 될 것입니다.

2010 년에, 그녀는 마침내 자기 공명 단층 촬영을 첫 번째 트랙으로 도왔습니다 : 이미지는 동맥의 확대를 보여 주었고, 이는 그녀의 뇌의 일부를 압박합니다. Helene Kolwe가 수술 될 때, 외과 의사는 동맥이 확대되고 돌았다는 것을 발견하고 10 센티미터의 거리에 걸쳐 뇌간으로 성장했습니다. 당신은 그들을 풀 수 없습니다.

몇 달 후 그녀는 메시지를받습니다 : 의심되는 파브리 병.

한편 Helene Kolwe는 고식적 인 전문가로서 그녀의 일을 포기해야했지만 그렇게 할 힘이 부족합니다. 그녀의 몸 전체가 밤에 때로는 몇 시간 동안 지칩니다. "나는 그것을 풀어주지 않을 것입니다, 나는 항상 말의 성격을 가졌습니다"라고 그녀는 말합니다. "하지만 내 남편이 내 병을 아주 많이 먹는다."

헬렌 콜레 (Helene Kolwe)는 자조 협회를 통해 마침내 다른 의사들과 함께 자신의 케이스를 돌보는 전문가를 찾습니다. 몇 달 후 그녀는 전자 메일을 통해 메시지를받습니다. Fabry 질병으로 의심되는 희귀 한 대사 장애. 혈관을 함께 잡아주는 메신저가 없기 때문에 뇌의 증식이 빠질 수 있습니다. Münster의 Morbus Fabry Center에서 유전자 검사를 받았습니다. 2012 년 말에 마침내 그 결과를 얻게됩니다.

그것은 다양한 패 블리 병 환자의 5 %에서만 발생합니다. 그러나 전문가들 사이에이 유전 적 결함이 별개의 질병이 될 수 있는지 또는 그것이 질병을 일으키는 지 여부가 논란의 대상입니다. 이 진단은 지난 몇 년 동안 그녀가들은 것만 큼 막연합니다. 헬렌 콜레 (Helene Kolwe)는 "당신은 환자로서 미쳤습니다. "너는 무언가를 가지고 있지만, 너는 그것을 가지고 있지 않다." 어쨌든 그들을위한 치료법은 없습니다. 물리 치료 만이 그녀에게 좋다.

검색은 어쨌든 계속됩니다. 문제는 아마도 다른 증상이 그녀의 증상을 유발할 수 있다는 것입니다. 헬렌 콜레 (Helene Kolwe)는 희망에 가득 차있다. 그녀는 이후 그녀의 사건에 정말로 관심이있는 의사를 만났다. "어쩌면 모든 트랙을 하나로 묶을 수 있을지도 모른다."

* 이름이 편집자에 의해 변경됨

기 아인 - 바레 증후군 : "나는 언젠가 저절로 기절했다"

Sibylle Voelker가 경험 한 것은 더 이상 볼 수 없습니다. 그녀가 떠올리게 할 때마다 그녀의 왼쪽 눈이 다가오고있는 것과 같은 작은 것들만 궁금해 할 수 있습니다. 5 년 전 43 세의 가수는 아주 드문 염증성 신경 질환으로 병이 앓 았으며 정확한 원인은 알려지지 않았지만 감기 나 백신 또는 위장 감염으로 인한 것일 수 있습니다. 만날 수있다.

그녀는 3 주 동안 집중 치료를 받았다. 그녀의 낡은 힘은 아직 회복되지 못했습니다. Sybille Voelker는 "크리스마스 일에는 발과 손이 따끔 따끔한 느낌으로 시작했고 발은 차가졌습니다."라고 말합니다. "나는 휴일의 스트레스와 약화 된 면역 체계와 관련이 있다고 생각했다." 그 당시에는 5 개월 된 아기와 3 살 된 딸이있었습니다. 그는 집에 유치원 감염을 꾸준히 가지고있었습니다.

Sibylle Voelker는 아마도 감염으로 인해 드문 신경계에 걸렸습니다.

상태가 악화 된 며칠 이내에 마비가 발생했습니다. "더 이상 걷지 못하고 기어 다니기 만하면 더 이상 아기를 돌볼 수 없었습니다."라고 그녀는 말합니다. 그녀의 남편은 그녀를 응급실로 데려갔습니다. 그리고 그녀는 운이 좋았다.

통계적으로 말하자면 1 년에 1-2 명의 인구 만이 10 만 명 미만이므로 의사는 길렝 바레 증후군을 신속하게 진단합니다. 신경 보호 층이 신체의 면역계에 의해 공격 받고 파괴되는 질병. 호흡 근육이 마비로 영향을받을 수 있으므로 Sibylle Voelker는 중환자 실에 옮겨집니다. 몇 시간 후 그녀의 얼굴 절반이 마비되었고 그녀는 단지 웃을 수있었습니다. "나는 하루 종일 놀랐다"고 그녀는 말한다.

3 주 동안 그녀는 딸을 더 이상 보지 않을 것이고, 그녀는 척수를 따라 큰 고통을 겪고 거의 잠들지 않습니다. 30 분마다 돌아야합니다. 인내는 마법의 말이며, 의사는 끊임없이 이야기합니다. 그러나 마약이 그녀를 돕습니다. 그리고 어려움을 겪고 그녀는 다시 걷기 시작합니다. 재활 시설에서 휠체어를 타고 보행기와 걷는 막대기로 고생합니다.

나는 거의 1 년 반 동안 소파에서 보냈다.

그녀가 거의 3 개월 후에 병원에서 집으로 돌아 왔을 때, 그녀는 여전히 힘이 부족합니다. "거의 1 년 반 동안 소파에 누워 보냈습니다."라고 시빌 베켈 커 (Sibylle Voelker)는 말합니다. "나는 항상 그런 활발한 사람 이었어." 처음에 그녀는 하루에 12 시간을 잔다. 처음에는 집이 도움이되지만 무엇보다 친구, 친척 및 남편을 돕습니다.

대부분의 GBS 환자가 점차 회복되지만 마비와 정서적 고통이 뒤처질 수 있습니다. Sibylle Voelker는 행운이었다. 진단이 일찍 만들어 졌기 때문에 그녀의 병은 치유되었다고 그녀는 말했습니다. 그럼에도 불구하고 그녀는 항상 그녀가 한 일의 대부분을 취소하면서 인생을 바꾸어야했습니다. 그녀의 배터리가 비어있는 저녁에, 그녀는 오늘 말더듬하기 시작하거나 스트레스를받을 때 그녀의 다리에서 쑤시는 감각을 느낀다.

항상 크리스마스 때, 추억, 두려움이 돌아오고, 다시 궤도를 벗어날 수 있습니다. 그녀의 나이 많은 딸조차 오랫동안 그 경험을 극복하지 못했습니다. 그러나 Sibylle Voelker는 다음과 같이 알고 있습니다. "근본적으로, 나는 인생에서 그렇게 잘 돌아 왔음을 감사 할 수 있습니다."

울리히 터너 증후군 : "나는 정상적인 삶을 살아 간다"

Inge Feiner (40 세)에게 그녀가 아플 것 같으면 잠시 생각해야한다. 아니, 그 때 그녀가 말한다. "그것은 조금 특이하다." 회계사로서의 그녀의 임무에는이 기능이 의미가 없다고 그녀는 말합니다. 고용주는 그것에 대해 알지 못합니다. Inge Feiner는 다른 사람들보다 약간 작고, 147cm이고, 조직이 덜 확고하며, 몸이 너무 많은 림프액을 생성하므로 정기적으로 림프 배수를 위해 그리고 피부과 전문의에게 검사하기 위해 많은 간극이 있어야합니다. 간 및 신장 값은 정기적으로 검사 할 수 있습니다. "나는 의사의 통로가 몇 개 더있다. 그러나 정상적인 삶"이라고 그녀는 말한다. 그녀는 다른 피해자가 가지고 있기 때문에 장애 카드를 원하지 않습니다.

Inge Feiner *는 드문 염색체 장애가 있습니다.

분명히 Inge Feiner의 전문성은 그렇지 않습니다. 그것은 그들의 염색체의 특질이다. 2 개의 X 염색체 대신에, 그것은 일부 세포에서는 오직 하나의 X를 가지고 있고, 다른 하나는 자연의 변덕에 의해 야기 된 Y의 일부이다. Ullrich-Turner 증후군은 여성 배아에서 가장 흔한 염색체 장애입니다. 98 %는 자궁에서 일찍 사망합니다.

일부 임산부는 진단을받을 때 낙태를 결정합니다. 터너 증후군을 앓고있는 2,500 명의 소녀 중 한 명만 출생 한 것으로 추정됩니다. 이 증후군이 얼마나 강하게 발음되는지는 모두에게 다릅니다. 대부분의 환자는 난소가 없으며 당뇨뿐만 아니라 갑상선 및 심장 질환의 위험이 더 높습니다. 그러나 평균 수명은 통계적으로 낮습니다.

다른 성숙한, 나는 깨달았다 나는 다르다

Inge Feiner는 항상 어린 시절 가장 작은 아이 중 하나였습니다. 그러나 부모가 크지 않기 때문에 아무도 궁금해하지 않았습니다. 15 세 때, 그 규칙은 여전히 ​​기다리고 있었고, 의과 의사는 인내심을 권고했습니다. Inge Feiner는 "다른 사람들은 성숙해졌으며 나는 다르다는 것을 깨달았습니다. 그녀가 18 살이었을 때, 유전 테스트가 그녀의 명확성을 나타 냈습니다. "나를 위해 세상은 무너졌습니다."라고 그녀는 말합니다."나는 이미 한 번 아이를 갖고 싶었다." 그녀의 어머니는 그녀를 안아 주었지만 집에서 진단에 관해서는 거의 이야기하지 않았습니다.

의사는 그녀의 몸이 생산하지 않는 호르몬을 사춘기를 통해 1 년 내에 처방합니다. 그녀는 폐경 때까지 매일 1 정을 삼켜 야합니다. 그녀는 사랑에 빠지고, 관계를 이끌고, 결혼합니다. 그녀의 남편과 함께, 그녀는 아이를 입양 할 계획이지만 결혼이 실패하면 무거운 마음으로 꿈을 포기합니다. 그들을 강화시키는 것은 자조 그룹의 여성들입니다. 그녀는 그것에 만족합니다. "나는 결코이 친구들을 만난 적이 없을 것이다."

* 이름이 편집자에 의해 변경됨

드문 질병은 무엇입니까?

유럽 ​​연합에 거주하는 10,000 명 중 5 명 이상이 영향을받는다면 질병은 드문 것으로 간주됩니다. 독일에서 약 4 백만 명의 사람들이 드문 질병으로 살고 있습니다. 전체적으로 볼 때 희귀종은 주요 일반 질병 중 하나로 흔합니다.

7,000 ~ 8,000 개의 질병은 희귀 한 것으로 분류됩니다. 그들은 흔히 공통점이 거의 없습니다. 매우 특정한 대사성 및 류마티스 질환뿐만 아니라 어린이의 화상과 암에 화상을 입습니다. 이 질병의 대부분은 만성적이며 종종 심각하며 제한된 수명을 가지고 있습니다. 약 80 %가 유 전적으로 결정됩니다.

환자에게 가장 큰 문제 중 하나는 자신의 상태에 익숙한 의사를 찾는 것입니다. 평균적으로 진단은 7 년 후에 시행됩니다. 의약품이있는 경우이 특정 경우에는 의약품이 승인되지 않는 경우가 있습니다.

최근에 120 개 환자 조직의 컨소시엄 인 연방 정부와 ACHSE (Alliance of Chronic Rare Diseases) 및 추가 25 개 제휴 파트너가 National Action Plan을 작성했습니다. 희귀 질환 환자의 치료를 개선하기 위해 마련된 52 가지 조치를 설명합니다. 예를 들어, 한 가지 목표는 전문 센터로의 경로를 만들고 자격을 갖춘 치료 옵션을 투명하고 접근하기 쉽게 만드는 것입니다. 예를 들어, 새로운 정보 포털이 생성됩니다.

대부분의 환자에게는 치료법이 없습니다. "그러나 그녀가 진단을받는 것이 중요합니다."Dr. Christine Mundlos는 AXIS의 의사로 일합니다. "진단은 선명도를 만들어 내고 관련 인물과 그의 사회 환경에 대한 수용을 촉진합니다." 진단을받은 사람들은 적극적으로 자신의 목숨을 걸고 전문가와 가능한 치료법을 찾고, 영향을받는 다른 사람들과 이야기하고, 조금 덜 혼자라고 느낄 수 있습니다.

도움말 및 정보는 약, 연구 프로젝트, 연구, 지침, 자조 단체 및 전문가에 관한 정보가 포함 된 희귀 질환 데이터베이스 인 Orphanet에서도 제공합니다.

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